Un espoir d’une thérapie moins contraignante pour les drépanocytaires comme Taylor Fixy

La drépanocytose première maladie génétique de-France est-elle en passe d’être vaincue ? On dénombre en France près de 20 000 malades. Une journée internationale, le 18 juin, lui a été consacrée et la recherche avance : l’espoir vient cette fois encore du Johns Hopkins Hospital aux États-Unis.
Pour un drépanocytaire, les cellules du sang vont adopter une forme de faucille plutôt que ronde. Ces cellules collantes bloquent l’écoulement sanguin à travers les vaisseaux, entraînant douleur et fatigue pour le patient dont le taux d’hémoglobine est inférieur à la normale. Infarctus cérébraux, hypertension artérielle pulmonaire sont des complications fréquentes.
Les médecins proposent maintenant des greffes de moelle osseuse à des patients au profil particulier.  L’option thérapeutique la plus courante est la transfusion sanguine régulière avec le risque d’une réaction immunitaire contre le sang étranger. Les enfants drépanocytaires éprouvent de grosses difficultés à suivre une scolarité normale (absentéisme fréquent, hospitalisations longues, crises à répétitions,…). Les adultes eux sont diminués physiquement et psychologiquement et souvent ont du mal à s’insérer dans le monde du travail..

A Baltimore des scientifiques du Johns Hopkins Hospital consacrent depuis des années leur recherche à la drépanocytose.«Leurs travaux, présentés dans la revue Stem Cells représentent une étape importante vers un traitement plus efficace et moins contraignant de la drépanocytose. Ils s’estiment capables de corriger une erreur génétique dans les cellules souches de patients atteints de la drépanocytose, spécialiser ensuite ces cellules rectifiées pour cultiver des cellules de globules rouges matures.
Les chercheurs sont partis des cellules du sang des patients, les ont reprogrammées en cellules souches pluripotentes induites, ont ensuite utilisé une technique d’édition génétique appelée CRISPR pour couper de la variante du gène « de faucille » et la remplacer par sa version « saine ». Enfin, à partir des cellules souches ils sont parvenus à cultiver des cellules sanguines matures saines. » (publié le 14/03/2015 par P. Bernanose, Copyright 2014 AlliedhealtH www.santelog.com)

Un espoir pour les malades et les membres de l’APIPD (Association pour l’Information et la Prévention de la Drépanocytose) dont les objectifs sont de favoriser la mise en commun des compétences et les échanges d’expériences au profit des malades et de leurs familles, faire connaître les progrès scientifiques réalisés et agir auprès d’institutions et de  groupes pharmaceutiques en faveur de la recherche. Mais ils savent qu’à coté des avancées scientifiques, la lutte contre l’indifférence est quotidienne.